O impacto da PFIC

A colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) é uma doença genética ultrarrara que ocorre devido a uma alteração da composição da bile, decorrente de mutação genética, em que as células hepáticas falham ao liberar ou transportar a bile adequadamente, o que pode levar à acúmulo de bile, causando irritação e inflamação do fígado (colestase).

O prurido (coceira intensa) é considerado um dos sintomas mais incapacitantes e o que mais compromete a qualidade de vida de quem convive com a doença.

Diferentemente de uma coceira comum, ele é causado pelo acúmulo de substâncias decorrentes da falha na secreção biliar. Trata-se de um prurido persistente, que não responde aos anti-histamínicos (conhecidos popularmente como antialérgicos) tradicionais, visto que esses medicamentos não foram desenvolvidos para tratar esse tipo de coceira. Esse incômodo não tem horário para surgir ou desaparecer, acompanhando a criança durante todo o dia e toda a noite.

A intensidade da coceira interfere diretamente no sono, no comportamento e nas atividades cotidianas. O ato repetitivo de se coçar frequentemente provoca ferimentos na pele, enquanto a privação do descanso gera um estado contínuo de exaustão física e emocional para a criança e para toda a família.

Consequências físicas e nutricionais

Além do prurido, a PFIC pode provocar importantes prejuízos nutricionais em razão da má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis.

As crianças com a doença frequentemente apresentam deficiências das vitaminas A, D, E e K, que podem resultar em alterações no crescimento e desenvolvimento, fragilidade óssea, problemas de visão e aumento do risco de sangramentos.

Outro sinal frequente é a hepatoesplenomegalia, caracterizada pelo aumento do fígado e do baço, condição que contribui para o desconforto abdominal e reflete o comprometimento progressivo da função hepática.

Impactos emocionais e na qualidade de vida

Os efeitos da PFIC vão muito além das manifestações físicas. A combinação entre coceira persistente, noites mal dormidas e limitações impostas pela doença pode gerar irritabilidade e prejuízos significativos ao bem-estar emocional da criança.

A rotina escolar, as atividades de lazer e a convivência social também podem ser afetadas, especialmente quando os sintomas se tornam mais intensos e frequentes.

A PFIC também exerce um impacto profundo sobre os cuidadores e familiares. O acompanhamento da doença exige atenção constante e adaptações frequentes na rotina doméstica.

As noites interrompidas pelo prurido, as consultas médicas recorrentes, os exames e as preocupações relacionadas à progressão da doença geram uma sobrecarga física e emocional significativa.

A importância de um olhar atento

Diante dos impactos físicos, emocionais e sociais causados pela PFIC, é fundamental que os sinais da doença sejam reconhecidos e valorizados.

Sintomas como coceira persistente, alterações no crescimento e manifestações relacionadas ao comprometimento hepático podem afetar profundamente a qualidade de vida das crianças e de suas famílias.

ALLSC-BR-000951 – Jun/26