Você sabe o que é PFIC?
A colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC), é uma doença hereditária ultrarrara do fígado, frequentemente diagnosticada nos primeiros meses ou anos de vida de uma criança, em que as células hepáticas falham ao liberar ou transportar a bile adequadamente.1
As alterações genéticas da PFIC comprometem proteínas essenciais para que as células do fígado produzam e liberem a bile corretamente. Quando essas proteínas não funcionam como deveriam, a bile se acumula dentro do próprio fígado, uma condição conhecida como colestase.2
A doença é mais conhecida por sua sigla em inglês, que nos ajuda a compreendê-la melhor:
● Progressiva: piora com o tempo
● Familiar: tem uma causa genética, passada por gerações
● Intra-hepática: a alteração ocorre dentro do próprio fígado, afetando o transporte correto
de componentes da bile
● Colestase: acúmulo de bile no fígado, levando à inflamação e lesão hepática progressiva
Em um organismo saudável, o fígado produz bile, um líquido essencial para a digestão, especialmente para a quebra de gorduras e a absorção de vitaminas.2Nas pessoas que vivem com PFIC, processos importantes relacionados à produção e ao transporte dos sais biliares não acontecem da forma correta.3
Como consequência, a bile se acumula no fígado, podendo provocar uma série de sintomas e complicações a longo prazo.
Sinais e sintomas mais frequentes
A PFIC pode afetar pessoas de todas as idades, mas as manifestações costumam surgir ainda na infância, frequentemente nos primeiros meses de vida.
Entre os sintomas, a doença pode causar coceira incapacitante, distúrbios do sono, atraso no desenvolvimento e desnutrição. Além disso, a icterícia (amarelamento da pele e dos olhos), fezes claras e urina escura também costumam estar presentes, sendo sinais importantes que indicam que algo está errado com o fígado da criança.
O prurido associado à PFIC merece atenção especial. Mais do que uma simples coceira, ele pode comprometer seriamente o sono, o bem-estar emocional e a qualidade de vida da criança. Somado aos demais sintomas, também pode prejudicar o rendimento escolar, a socialização e a realização das atividades diárias.
As manifestações clínicas são sinais de alerta para o diagnóstico e progressão da PFIC, que pode evoluir rapidamente e causar fibrose, cirrose e insuficiência hepática, levando os pacientes ao transplante de fígado ainda na infância.
Como é feito o diagnóstico da doença?
O diagnóstico da PFIC pode ser desafiador porque seus sintomas podem ser confundidos com outras condições, como alergias ou doenças dermatológicas, além de outras doenças do fígado. Essa semelhança contribui para o atraso no reconhecimento da doença e, consequentemente, do início do tratamento adequado.
É fundamental ampliar a conscientização sobre os sinais de alerta da doença. O pediatra ou o clínico geral podem recomendar uma consulta com um especialista (hepatologista ou gastroenterologista) para investigar o diagnóstico. Como se trata de uma condição genética, a identificação de um caso na família pode ser um passo importante para o diagnóstico de outros parentes afetados.
Atualmente, existem tratamentos capazes de modificar o curso natural da doença e reduzir a necessidade de procedimentos invasivos, como o transplante de fígado, que exige cuidados rigorosos e uso contínuo de medicamentos imunossupressores.
Por isso, a identificação rápida da doença e o início do tratamento adequado são essenciais para proporcionar maior controle do quadro clínico, reduzir complicações e contribuir para que a criança tenha um desenvolvimento mais próximo do esperado, com melhor qualidade de vida para ela e sua família.
- Baker A, et al. 2019. Systematic review of progressive familial intrahepatic cholestasis. Clin Resh Hepatol
Gastroenterol. 43(1):20-36. ↩︎ - A Siddiqi I and Tadi P. 2023. Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis. In: StatPearls [Internet]. Treasure
Island (FL): StatPearls Publishing. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559317/. Accessed
April 2024. ↩︎ - Chiang JYL. 2013. Bile Acid Metabolism and Signaling. Comprehensive Physiology. 3(3):1191–1212. ↩︎
ALLSC-BR-000951 – Jun/26
