Os desafios do diagnóstico da PFIC
A colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) é uma doença genética ultrarrara que compromete o transporte da bile no fígado, podendo causar colestase, coceira intensa e progressão da doença hepática.1 O diagnóstico pode ser desafiador porque seus sinais se assemelham a outras condições e a confirmação depende de exames específicos.
A PFIC geralmente se manifesta nos primeiros meses de vida. Icterícia prolongada, fezes claras, dificuldade para ganhar peso, aumento do fígado e prurido intenso estão entre os principais sinais de alerta.2 Como esses sintomas não são exclusivos da doença, a investigação pode envolver diferentes especialistas até a identificação correta.
A confirmação exige sequenciamento genético
A suspeita clínica é o primeiro passo, mas a confirmação da PFIC depende do sequenciamento dos genes relacionados aos diferentes subtipos da doença. O exame molecular identifica a alteração genética responsável pelo quadro e contribui para uma definição mais precisa do diagnóstico.
Além de confirmar a doença, o resultado do teste genético auxilia na escolha do acompanhamento mais adequado e oferece informações importantes para o aconselhamento genético da família.
O acesso ao exame ainda é um desafio
O sequenciamento genético é fundamental para confirmar a PFIC, mas ainda não está disponível de forma estruturada no SUS. Por isso, famílias atendidas em serviços especializados podem depender de laboratórios privados, com custos elevados, ou buscar alternativas em centros universitários com capacidade limitada.
A ampliação do acesso a esses exames é um passo importante para reduzir o tempo até o diagnóstico e garantir que mais crianças recebam acompanhamento adequado desde os primeiros sinais da doença.
A importância do diagnóstico em tempo adequado
O diagnóstico precoce permite iniciar o acompanhamento especializado, controlar os sintomas e planejar estratégias de cuidado antes do avanço das complicações. A identificação da alteração genética também ajuda a compreender a evolução da doença e orientar a família.
Quanto mais cedo a PFIC é reconhecida, maiores são as oportunidades de preservar a função hepática, reduzir impactos na rotina da criança e oferecer melhor qualidade de vida para ela e seus familiares.
- SIDDIQI, Ismaeel A.; TADI, Prasanna. Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis. In: StatPearls
[Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2023. Disponível em:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559317/. Acesso em: 7 jul. 2026. ↩︎ - PROGRESSIVE Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC). Cincinnati Children’s Hospital Medical
Center, Cincinnati, 2022. Disponível em: https://www.cincinnatichildrens.org/health/p/pfic. Acesso em:
7 jul. 2026. ↩︎
ALLSC-BR-000998 – Ago/26