PFIC: uma doença que começa ainda no berço
Noites em claro e cólicas são desconfortos comuns e esperados logo após o nascimento do bebê. No entanto, poucas famílias imaginam que uma coceira constante nos primeiros meses de vida da criança pode esconder uma condição rara e complexa no fígado, a colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC).
Essa doença genética e ultrarrara compromete o organismo devido a falhas em proteínas que transportam a bile, líquido essencial para a digestão e absorção de gorduras produzida pelo fígado. Quando essas proteínas falham, ocorre o acúmulo tóxico de ácidos biliares nos hepatócitos, as células do órgão.1
Esse represamento causa a colestase, que desencadeia um processo inflamatório contínuo, evoluindo rapidamente para fibrose e cirrose. Os sinais visíveis surgem cedo: a icterícia (pele e olhos amarelados), a urina escura e as fezes claras. O abdômen também fica volumoso por conta do aumento do baço e do fígado.
O sofrimento do prurido e o diagnóstico tardio
O sintoma mais devastador é o prurido colestático, uma coceira resistente que impede o sono e causa feridas na pele. Por ser inespecífica, ela é muito confundida com alergias na Atenção Primária, atrasando o encaminhamento correto por meses ou anos enquanto a lesão no fígado avança.
As variações da doença também confundem os especialistas. A PFIC1 surge logo nos primeiros meses e traz problemas fora do fígado, como diarreia crônica e perda de audição. Já a PFIC2 compromete o transportador de sais biliares e é bastante agressiva, estando associada a um risco aumentado de câncer de fígado na infância.
Por outro lado, a PFIC3 tem um início mais tardio, manifestando-se desde a infância até a vida adulta jovem com risco de cirrose biliar. Embora esses três subtipos sejam os mais frequentes, a ciência já descreve ao menos treze variações, número que cresce à medida que o sequenciamento genético avança.
As consequências da doença e perspectivas futuras
Sem o manejo precoce, a insuficiência hepática se instala rapidamente no organismo da criança. O resultado dessa lacuna assistencial é drástico: mais da metade dos pacientes necessitam de transplante hepático até os dez anos, uma cirurgia complexa que exige cuidados rigorosos e o uso permanente de imunossupressores.
Atualmente, uma virada importante na jornada ocorre com os inibidores de IBAT, medicamentos que reduzem os ácidos biliares e controlam o prurido. O Ministério da Saúde avalia a incorporação dessa tecnologia, o que ajudaria a postergar ou evitar a necessidade de transplantes.
- JACQUEMIN, Emmanuel. Progressive familial intrahepatic cholestasis. Clinics and Research in
Hepatology and Gastroenterology, Paris, v. 36, supl. 1, p. S26-S35, set. 2012. DOI: 10.1016/S2210-
7401(12)70018-9. ↩︎
ALLSC-BR-000998 – Ago/26